Síndrome de Sotos
- Marín Gómez, Pilar
- P. Lapunzina Zuzendaria
- Emilio García García Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad Complutense de Madrid
Fecha de defensa: 2010(e)ko abendua-(a)k 10
- Javier González Marqués Presidentea
- Lourdes Martínez Pérez Idazkaria
- Nuria Camuñas Sánchez-Paulete Kidea
- Gonzalo Sampascual Maicas Kidea
- Francisco Pérez Fernández Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
Se realiza una descripción e investigación exhaustiva sobre el Síndrome de Sotos en función de su posible afectación genética: mutación, deleción y sin afectación genética aparente. Estableciendo diferencias y similitudes en la población de Síndrome de Sotos de acuerdo a su afectación genética. Se observan y enumeran las principales y más comunes necesidades educativas proponiendo un programa de Atención Temprana orientado y ajustado a estas necesidades. Es de resaltar el gran impacto social que se consigue con esta investigación, gracias a la creación de la Asociación Española de Síndrome de Sotos (AESS) y su correspondiente página web.