Síndrome de Sotos

  1. Marín Gómez, Pilar
Supervised by:
  1. P. Lapunzina Director
  2. Emilio García García Director

Defence university: Universidad Complutense de Madrid

Fecha de defensa: 10 December 2010

Committee:
  1. Javier González Marqués Chair
  2. Lourdes Martínez Pérez Secretary
  3. Nuria Camuñas Sánchez-Paulete Committee member
  4. Gonzalo Sampascual Maicas Committee member
  5. Francisco Pérez Fernández Committee member

Type: Thesis

Abstract

Se realiza una descripción e investigación exhaustiva sobre el Síndrome de Sotos en función de su posible afectación genética: mutación, deleción y sin afectación genética aparente. Estableciendo diferencias y similitudes en la población de Síndrome de Sotos de acuerdo a su afectación genética. Se observan y enumeran las principales y más comunes necesidades educativas proponiendo un programa de Atención Temprana orientado y ajustado a estas necesidades. Es de resaltar el gran impacto social que se consigue con esta investigación, gracias a la creación de la Asociación Española de Síndrome de Sotos (AESS) y su correspondiente página web.